ИСКЧ выводит на рынок новую услугу по диагностике наследственных заболеваний

 Ранняя диагностика наследственных заболеваний – это не только медико-социальная, но и экономическая проблема. Разработка средств лечения и их закупка требуют от государства крупных финансовых вложений. 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где впервые появилась статья, посвященная редким (орфанным) заболеваниям. По экспертным оценкам, в мире известно около 6 тысяч редких наследственных заболеваний. Значительная их часть имеет генетическую природу. Особое значение в предупреждении развития тяжелых симптомов таких заболеваний имеет их ранняя диагностика (неонатальный скрининг) и своевременно начатое лечение.

В настоящее время ИСКЧ выводит на рынок пилотную услугу под названием «Гемаскрин», в рамках которой по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в Российской Федерации моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера). В конце 2011 года Компания завершила тестовые продажи услуги «Гемаскрин» в Москве и ряде регионов и с января текущего года осуществила общероссийский запуск услуги.

В планах ИСКЧ – значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф. А.В. Полякова.

 ИСКЧ также планирует расширение линейки предоставляемых в рамках проекта «Гемаскрин» услуг и группы их потребителей (взрослое население репродуктивного возраста). Приблизительно половина всех случаев наследования болезней происходит, когда мать и отец не страдают наследственными заболеваниями, однако являются носителями поврежденных генов. Если ребенок унаследует от каждого родителя такой пораженный ген, это приведет к развитию болезни. Руководствуясь информацией о собственных генетических особенностях, полученной с помощью ДНК-чипа, а также используя современные возможности репродуктивной медицины, будущие родители смогут избежать зачатия и рождения детей с наследственными заболеваниями.

Подробнее о планах вывода проекта «Гемаскрин» на рынок и его дальнейшем продвижении руководство Компании расскажет на предстоящей публичной презентации основных направлений стратегического развития ИСКЧ.

Мероприятие «ИСКЧ: 2 года после IPO. Выполнение инвестиционной программы. Стратегия развития Компании на 2012-2016 гг.» пройдет при поддержке РИИ ММВБ-РТС и состоится 28 февраля 2012 г. в 15-00 по адресу: г. Москва, Большой Кисловский переулок, д.13, Конференц-зал ММВБ (3 этаж, каб. 0314).

Для участия в мероприятии необходимо зарегистрироваться до 18-00 27 февраля 2012 г., направив свои данные (ФИО (полностью), компания, должность, телефон) на электронный адрес: rea@gemabank.ru.

В здании ММВБ действует контрольно-пропускной режим – для посещения мероприятия необходимо иметь при себе действующий паспорт.   

Источник: http://remedium.ru/news/russian/detail.php?ID=50310